研究人員預測模型識別患者進行基因檢測
一個研究小組今天在《自然醫(yī)學》雜志上報告說，他們的醫(yī)療保健提供者可能不知道，需要對罕見的未確診疾病進行基因檢測的患者可以根據(jù)電子健康記錄 (EHR) 中的常規(guī)信息進行集體識別。
范德比爾特大學醫(yī)學中心的研究結果表明，在任何規(guī)模較大的醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者中，都有成百上千的未確診罕見病，基因檢測可能會導致診斷。
“患有罕見遺傳疾病的患者在接受基因檢測之前通常要經(jīng)歷多年的診斷過程，如果他們進行了基因檢測。我們的工作可能有助于一種更系統(tǒng)和及時的方法，提醒可能從基因檢測中受益的患者的提供者，”該研究的負責人、VUMC 醫(yī)學副教授、遺傳學家 Douglas Ruderfer 博士說。
據(jù)估計，超過 70% 的罕見疾病是遺傳性的。根據(jù)該研究的作者的說法，罕見的遺傳疾病可能在一個患者與另一個患者之間看起來完全不同，并且即使在醫(yī)學文獻中得到了很好的描述，也可能未被診斷出來。
目前，使用常規(guī) EHR 數(shù)據(jù)直接識別患有特定遺傳疾病的患者非常具有挑戰(zhàn)性：根據(jù)研究作者的說法，目前關于致病遺傳變異的知識狀態(tài)太缺乏了，當前臨床測試的遺傳分辨率是太低。鑒于這種情況，該團隊開發(fā)了他們的預測模型，以檢測符合歷史標準的臨床醫(yī)生眼中的測試患者。全球物聯(lián)網(wǎng)是真的嗎
首先，該團隊開發(fā)了一系列相互競爭的預測算法。對于訓練數(shù)據(jù)，他們使用了臨床醫(yī)生為其訂購了一種稱為染色體微陣列的基因檢測的患者的電子病歷(1,818 例)，以及記錄顯示沒有基因檢測史的類似患者(7,326 名匹配的對照)。在訓練和測試集中，代表患者的平均年齡為 8 歲。
“我們的真正目標是建立一個模型，可以捕捉和自動化對遺傳疾病的臨床懷疑，”與 Ruderfer 密切合作進行這項研究的數(shù)據(jù)科學家西奧多·莫利 (Theodore Morley) 說。
從 2,286 條記錄的測試集中刪除所有基因檢測痕跡后，機器學習算法成為表現(xiàn)最佳的算法，正確分類了 87% 的病例和 96% 的對照。
波士頓馬薩諸塞州總醫(yī)院和 VUMC 的獨立驗證工作也顯示出很高的準確性，長期患者的數(shù)量要多得多，現(xiàn)在 EHR 中與遺傳學提供者交互的證據(jù)定義了病例。
重要的是，該算法在識別接受染色體微陣列以外的基因檢測的患者方面也表現(xiàn)良好。
標簽： 基因檢測
